IRB, medicina personalizada del cáncer
Un modelo computacional para cada gen y tipo de cáncer
La herramienta que han desarrollado los investigadores ya ha generado 185 modelos para identificar mutaciones en un gen en un tipo de cáncer. Por ejemplo, ha generado un modelo que ha identificado todas las posibles mutaciones que inician la formación del tumor del gen EGFR en algunos tipos de cáncer de pulmón, otro modelo para ese mismo gen en casos de glioblastoma (un tipo de cáncer que se genera en el cerebro), etc. El aprendizaje automático impulsa la medicina personalizada del cáncer
Ferran Muinos
La técnica que han desarrollado permite generar nuevos modelos, de manera que tengamos modelos para todos los genes de cáncer en los próximos años, a medida que aumenten los datos de tumores secuenciados depositados en el dominio público y se puedan ir incorporando al sistema.
Cuando está desarrollado un modelo, se le puede interrogar sobre cada posible mutación de un gen de cáncer en un tipo de tejido (en un proceso conocido como “mutagénesis de saturación”) y saber si es relevante o no para el desarrollo de la enfermedad.
Francisco Martinez
Se genera así un mapa de mutaciones clave que genera un conocimiento muy valioso para la investigación del cáncer, así como para la medicina personalizada del cáncer y la toma de decisiones médicas. Los autores han demostrado que los modelos de predicción como BoostDM son más eficientes y precisos que los enfoques experimentales.
Oriol Pich
Los autores de este artículo son: el Dr. Ferran Muiños (Doctor en Matemáticas e investigador postdoctoral del laboratorio de Biomédica Genómica y primer co-autor del trabajo), el Dr. Francisco Martínez-Jiménez (anteriormente investigador postdoctoral del laboratorio de Biomédica Genómica, actualmente investigador postdoctoral en la UMC Utrecht y primer co-autor del trabajo), el Dr. Oriol Pich (anteriormente estudiante de doctorado del laboratorio de Biomédica Genómica, actualmente investigador postdoctoral en el Crick Institute en Londres).
Abel Gonzalez Perez
El Dr. Abel González-Pérez (investigador asociado del laboratorio de Biomédica Genómica, que ha co-dirigido el trabajo) y la Dra. Núria López-Bigas (investigadora ICREA y jefa del laboratorio de Biomédica Genómica del IRB Barcelona, que ha co-dirigido el estudio).
Este trabajo ha sido posible gracias a la financiación recibida por el European Research Council (ERC), la Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), el Ministerio de Ciencia e Innovación, el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER), la Agencia de Gestión de Ayudas Universitarias y de Investigación (AGAUR), el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).
Artículo de referencia:
In silico saturation mutagenesis of cancer genes
Ferran Muiños, Francisco Martinez-Jimenez, Oriol Pich, Abel Gonzalez-Perez & Nuria Lopez-Bigas
Nature (2021) DOI: 10.1038/s41586-021-03771-1
Sobre el IRB Barcelona
Creado en 2005 por la Generalitat de Catalunya y la Universidad de Barcelona, el IRB Barcelona es Centro de Excelencia Severo Ochoa desde 2011. El objetivo del IRB Barcelona es hacer investigación de excelencia en biomedicina y mejorar la calidad de vida de las personas y, en paralelo, potenciar la formación de talento, la transferencia tecnológica y la comunicación social de la ciencia. Los 27 laboratorios y ocho plataformas tecnológicas trabajan para responder a preguntas básicas en biología y orientadas a enfermedades como el cáncer, la metástasis, el Alzheimer, la diabetes y enfermedades raras. Es un centro internacional que acoge alrededor de 400 trabajadores de más de 30 nacionalidades. Está ubicado en el Parque Científico de Barcelona. El IRB Barcelona es un centro CERCA y es miembro del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).