Especial enfermedades raras
“No es justo que a las personas con discapacidad la vida nos cueste el triple que al resto”
Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia
Vicky Bendito y Eva Puga tienen síndrome de Treacher-Collins, una enfermedad rara que afecta al desarrollo de los huesos y tejidos del rostro. Como en muchas otras enfermedades raras, sus principales características y síntomas varían entre los afectados, de forma que pueden ser leves o afectar gravemente la calidad de vida.
El síndrome de Treacher-Collins tiene causa genética. Se produce como resultado de la aparición de mutaciones en tres genes relacionados con el desarrollo craneofacial. Además, aunque es hereditario, la mayoría de los casos surge por mutaciones de novo, no presentes en los progenitores.
Aprovechando el próximo Día Mundial de las Enfermedades Raras, hemos preguntado a Vicky y Eva sobre su experiencia como pacientes, así como sobre la Asociación Síndrome de Treacher-Collins de la que Eva es presidenta en la actualidad. GENOTIPIA Especial enfermedades raras
¿Podrías explicar brevemente con tus palabras qué es exactamente el síndrome de Treacher-Collins y cuál es su causa?
Vicky: El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Los que tenemos este síndrome nacemos sin pómulos, sin una o las dos orejas, la faringe muy estrecha, la mandíbula no nos crece, por lo que, además de tener un rostro muy característico, tenemos problemas de audición, de deglución, respiración, sequedad en los ojos. El síndrome de Treacher Collins se debe a una mutación genética que puede darse de forma espontánea durante el embarazo o bien heredarse de padres a hijos. GENOTIPIA Especial enfermedades raras
Una característica común de las enfermedades raras es la llamada “odisea del diagnóstico”, que hace referencia al gran periodo de tiempo transcurrido desde que se detecta o manifiesta una enfermedad rara y el momento en el que se conoce la causa o diagnóstico concreto. ¿Cómo fue vuestro diagnostico? ¿Qué representó poder ponerle nombre a vuestras características?
Vicky: En mi caso, fue un peregrinaje de un mes. Mis padres movieron Roma con Santiago hasta que consiguieron un diagnóstico, en el madrileño hospital de La Paz. Una vez que mis padres tuvieron el diagnóstico, una vez que supieron qué era, su objetivo fue hacer de mí una persona lo más autónoma e independiente posible y realizar las intervenciones imprescindibles para mejorar mi calidad de vida. Principalmente se centraron en la audición y en la mandíbula. De las cuatro intervenciones que se programaron, además de la del paladar abierto, que me hicieron cuando tenía un año, sólo me realizaron 2, pues lo pasamos tan mal en la última que decidieron no hacer más y que fuera yo, de adulta, la que decidiera qué hacer. Y a mí, entre la universidad y el trabajo se me ha echado el tiempo encima. Tampoco he tenido necesidad, la verdad. Hasta ahora, que tengo molestias con la mandíbula, y la cosa está complicada. La única intervención que me he hecho de mayor ha sido la de los implantes osteointegrados. Una maravilla, la verdad.
Eva: Mi diagnóstico fue un peregrinaje. Hace 41 años tuve que hacerme un montón de pruebas, muchas visitas médicas. Era un conejillo de indias hasta que, por fin, salió el diagnostico. A mis padres les sonó a chino…y ahí empezamos con muchas visitas. Una de las más importantes era cómo hacer que escuchara, ya que nací con microtia bilateral. A los seis años pude escuchar y empecé con logopedia para poder hablar. Luego, en la adolescencia, tocaba reconstrucción de pabellones auditivos, pero rechacé los implantes para sujetar las orejas y decidí no hacerme nada más hasta hoy.
La visibilidad de la enfermedad Treacher-Collins aumentó notablemente tras la reciente película “Wonder”. ¿Crees que contribuye a normalizar las enfermedades raras y sobre todo, la diversidad de personas?
Eva: Sí, dio mucha visibilidad a nuestro síndrome y otras enfermedades craneofaciales. Sí creo que contribuye a normalizar las enfermedades raras, a la idea de que todos somos diferentes y, por ello, trabajamos en la inclusión y la normalización. Hay que dar más visibilidad. Hay que concienciar más al mundo de que existimos y no ignorar tanto si a ti no te toca de cerca.
¿Cómo fue la acogida de “Wonder” por parte de los pacientes con Treacher-Collins?
Eva: La acogida fue buena, con mucha ilusión porque daba a conocer nuestra historia y nuestro síndrome. Asistimos al estreno de la película en Barcelona, en Madrid y en Galicia, entre otros, donde nos invitaron. En Barcelona nos dimos a conocer a través de una charla antes de la película, en la que contamos nuestras vivencias y fue muy bonito. También se reabrían heridas en los adultos, pero contentos porque suponía un avance en la inclusión de nuestros pequeños afectados.
¿Qué actividades realiza la asociación?
Eva: La asociación realiza encuentros con todos los socios, donde compartimos jornadas de convivencia y charlas médicas. Organizamos eventos para recaudar y darnos a conocer. Tenemos dos exposiciones de fotografía de nuestros socios que recorren distintas ciudades de España para dar visibilidad. Nos ofrecemos a dar charlas en colegios e institutos cuando leen el libro “La lección de August” (Wonder). Tenemos unos libros a la venta (“Fuera del tiesto” y “Fuera del tiestillo”), de varios escritores que quisieron donar sus textos en beneficio de la asociación. Asimismo, compartimos información con otras asociaciones de Treacher Collins en otros países, como México, Turquía, Argentina, Costa Rica… De hecho, hace un par de años pudimos compartir unas jornadas con nuestros amigos de México.
Además, siempre que podemos, asistimos a conferencias donde nos podemos informar de los últimos avances médicos o técnicos que pueden mejorar nuestra calidad de vida. También facilitamos información a estudiantes que se acercan a nosotros para trabajos académicos, se acercan a conocernos, nos entrevistan y acuden al hospital con nuestros médicos. Luego ellos nos envían sus trabajos, que nos ayudan a saber más, sobre todo en lo que a genética se refiere.
¿Y acciones con pacientes?
Eva: Tenemos un protocolo de actuación con los hospitales. Así, cuando se acerca a nosotros una persona con el síndrome de Treacher-Collins o unos padres con un bebé recién nacido con este síndrome, les facilitamos toda la información de que disponemos y tratamos de ayudarles y acompañarles. Muchas veces, se trata de personas que han de ser derivadas al hospital de referencia, que no está en su comunidad autónoma, y tratamos de ayudarles con los tramites. Compramos pilas para nuestros implantes y las repartimos entre los socios, pedimos información, orientación y ayudas a FEDER para nuestros socios en logopedia, ortodoncias, implantes, fisioterapeutas…etc.
Vicky, ¿Qué te aporta la asociación y qué aportas tú a la misma?
Vicky: Soy socia de la asociación. Me aportó conocer a otras personas más o menos de mi edad con mi mismo síndrome, compartir experiencias, vivencias que sólo alguien que tiene tu mismo síndrome puede entender. Me aporta pertenecer a una comunidad, no sentirme que soy la única, como me ocurría de pequeña (yo no conocía a nadie con mi síndrome hasta pasados los 40 años), conocer los últimos avances médicos y conocer gente fantástica.
¿Yo qué aporto? Buena pregunta. Ayudo a la asociación con lo que mejor sé hacer, comunicar. Echo una mano con la comunicación para dar visibilidad a nuestro síndrome. No obstante, creo que la asociación, las personas que pertenecen a la asociación me aportan mucho más de lo que yo les doy. Hay personas muy luchadoras, infatigables, que merecen toda mi admiración. Cuando celebramos nuestra reunión anual, o tenemos algún encuentro, lo mejor es la convivencia, compartir opiniones distintas y, sobre todo, muy buenos ratos.
¿Cuál es tu mayor preocupación como paciente con síndrome de Treacher-Collins?
Vicky: Sin duda alguna, la calidad de vida. ¿Aguantará mucho mi mandíbula? ¿Perderé oído? ¿Podré hacer frente a todos los tratamientos que me hagan falta en un futuro? Es verdad que hoy sabemos más de nuestro síndrome que hace 50 años, pero aun así, no se sabe mucho. Yo ahora estoy teniendo más problemas con los ojos, los oídos y la mandíbula que cuando era una chavalina de 20. Lógico, por otra parte. Y la discapacidad, nos guste o no, tal y como está diseñado el sistema, es cara, aun con ayudas de la administración pública o de fundaciones privadas. Y no debería ser así. No elegimos nacer con este síndrome ni tampoco tener discapacidad. No es justo que se nos penalice económicamente, amén de discriminar laboralmente, por una condición que no elegimos. No es justo que a las personas con discapacidad la vida nos cueste el triple que al resto. Eso tiene que cambiar.
Más información sobre el Síndrome de Treacher-Collins en el enlace:
Asociación Nacional de Síndrome de Treacher-Collins
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